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女童患怪病变身“吃油王”
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3上一篇  下一篇4 2012年6月24日 放大 缩小 默认        

女童患怪病变身“吃油王”

 

英国女童埃米·佩特森患有罕见的1型葡萄糖转运体缺陷综合征,变身“吃油王”,每天吃6顿饭,且需摄入相当于同龄人3倍的脂肪。

埃米现年9岁,家住苏格兰福尔柯克。她一天吃6顿饭,食物中常见大份比萨饼、各种奶制品、肥肉,橄榄油更是“佐餐佳品”。据计算,埃米每天需要消耗的脂肪量相当于一名成年人,几乎是同龄人的3倍,所以她每顿饭会吃下相当于别人2倍的橄榄油或奶制品。

埃米之所以多吃脂肪,是因为患有1型葡萄糖转运体缺陷综合征。如果不补充足够脂肪,她随时可能癫痫发作,危及性命。“我们让她多吃橄榄油,在汤里洒橄榄油,在培根上洒橄榄油,她似乎已经习惯了,”母亲艾伦说,“我试着这么吃过一次,难以忍受。”

医生告诉佩特森夫妇,如果没有新药,这种饮食将伴随埃米一生。

1型葡萄糖转运体缺陷综合征是常染色体显性遗传病。患者基因突变,表达在血脑屏障上的葡萄糖转运体数量减少或部分丧失功能,葡萄糖不能有效通过血脑屏障,使脑组织长期缺乏能量供给,脑发育遭遇阻碍。它的主要临床特征是癫痫发作。这种病首次发现于1991年,全世界现有100名患者,英国确诊25人。 (新华)

 
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