N本报记者 陈思敏

9月12日，卫生部发布了《中国出生缺陷防治报告（2012）》。该报告显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万。

出生缺陷高发，先天性心脏病居首

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构异常、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。其中，形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、兔唇、四肢异常、先天性心脏病等，生理功能异常和代谢缺陷常常导致先天性智力低下、聋哑、致盲等。出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因。在全国婴儿死因占比中，出生缺陷致死率已由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。

全国出生缺陷监测数据表明，我国围产期（怀孕28周到产后一周）出生缺陷总发生率呈上升趋势，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂是近年来高发的三大出生缺陷病例。

遗传、环境是病因，五类情况易致畸

数据显示，25%的先天缺陷跟遗传相关，10%是环境因素（包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等）导致的，还有65%是基因和环境等多因素共同作用导致的。一般，下列五种情况易导致出生缺陷：1.准妈妈年龄在35岁以上者；2.孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；3.孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；4.孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；5.孕早期用药未经医生指导。

具体来说，80%的先天愚型孩子发生在35岁以上的产妇中，产妇年龄越高，发生这种先天缺陷的风险也越大。孕妇若在早期妊娠感染风疹病毒，病毒可以通过胎盘传给胎儿引起先天性风疹，发生先天畸形，如失明、先天性心脏病、耳聋等。缺乏碘会造成地方性克汀病，表现为智力障碍、聋哑、斜视、生长发育落后等。叶酸缺乏会造成神经管畸形，表现为无脑儿、脑膨出、脊柱裂、唇裂及腭裂等。

预防宝宝先天缺陷要做好三大措施

出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此，记者在此提醒计划孕育宝宝的夫妻，要做一个有责任心的准爸爸、准妈妈，做好防治宝宝出生缺陷的三大措施：

一级预防是指防止出生缺陷儿的出生，具体措施包括婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、最佳生育年龄选择、孕早期保健等。一般的，建议在准备怀孕前的3~6个月，每天小剂量地服用0.4毫克的叶酸。此外，还要注意谨慎用药、戒烟戒酒。

二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。比如在20~24周的时候做超声影像的形态学筛查，看宝宝心脏的形态、结构是否正常，是否有唇裂问题、肢体问题等。

三级预防是指缺陷儿出生后采取及时有效的诊断、治疗和康复，选择最佳的手术矫正时机，以防止病残，促进健康。如直肠、肛门闭锁，在出生后尽早手术；唇裂一般出生后3~6个月修补，双侧唇裂可以稍微推迟进行，但也要在一岁内手术；先天性心脏房间隔缺损或室间隔缺损，在2~4岁的时候进行手术修补。

□小链接：出生缺陷发生率，是指某地区一定时期内，每万名出生人口中发生的出生缺陷病例数，即出生患病率，不同于发病率指标。