N本报记者 林宝珍 通讯员 魏文

日前，好莱坞性感女星安吉丽娜·朱莉发文自诉，她像母亲一样，携带有突变的BRCA1基因，患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%。为了不让家人担心，尽可能将风险降到最低，她做出了预防性双乳腺切除的决定，将发病风险降到5%，并完成了乳房的重建，将来她还打算切除卵巢。

乳腺癌是女性的第一大癌，朱莉这一行动引起全世界女性的关注，很多影视明星都赞朱莉勇气可嘉。同时，很多人也对基因检测预防癌症产生了极大的兴趣。

预防乳腺癌是否需要像朱莉那样一切了之？基因与疾病有怎样的关系？我们国内是否也有了基因检测？针对读者朋友们关心的问题，记者采访了相关专家，给大家带来详细的解答。

话题一：乳腺癌和遗传基因有多大关系？

对于大多数疾病来说，遗传基因并不是决定性因素，生活方式、环境因素和其他因素对健康的影响通常会更大。不过，乳腺癌是一个特例，乳腺癌是一种与遗传基因直接相关的疾病。

省二院乳腺专科吴黎雅介绍，在门诊中经常有母女或姐妹同患乳腺癌的例子：女儿陪妈妈来看病，或妹妹陪姐姐来看病，顺便摸一摸就摸出了问题。一般来说，如果一级亲属（母亲、姐妹或孩子）有1人患乳腺癌，那么你患乳腺癌的风险可能翻倍，有2人患乳腺癌，危险会更大。朱莉也因为母亲患乳腺癌，而格外重视预防。

话题二：预防乳腺癌是否需一切了之？

安吉丽娜并不是第一个作出这样选择的人。之前也曾有女性根据基因检测的结果，在尚未发病时就切除了乳腺。她们家族中都有多名乳腺癌患者，而她们的基因也属于患病风险很高的类型。目前医学界认为，在降低中高危人群的乳腺癌风险方面，预防性手术效果显著。

不过，国内乳腺科专家认为，这种作法不可盲目效仿。

在采访中，省立医院普外科林强主任认为，东西方乳腺癌发病率以及治疗观念都有差别，国内有家族遗传史的乳腺癌高危人群不要盲目效仿。

南美、北欧国家乳腺癌的发生率远远高于亚洲国家，其8个女性就会有1个患上乳腺癌，而安吉丽娜的母亲是乳腺癌患者，自己又被检出携带BRCA1突变基因，她成为乳腺癌高危人群中的高危，基于安全考虑才切除双侧乳腺。尽管近年来我国乳腺癌的发病率提高了许多，且有年轻化趋势，但患乳腺癌的几率仍远远低于欧美，因而不一定选择切除乳腺来达到预防目的。

其次，西方女性患不典型乳腺增生多，不典型增生是癌前病变的重要指征。而我国女性乳腺增生多为囊性增生，是良性的，即便有乳腺结节和微小的纤维瘤，也一般只建议密切观察、定期复查。有家族遗传史的乳腺癌高危人群，建议可以增加乳腺检查次数、缩短检查周期，做到早发现、早诊断、早治疗。

话题三：朱莉是切乳房还是切乳腺？

安吉丽娜·朱莉已经接受了“双乳切除术”，双乳切除究竟是怎么回事，是否意味着她将失去乳房这一女性特征呢？

其实，安吉丽娜·朱莉所采用的“双侧乳腺切除术”，并不是大众所想象的双乳切除术，手术保留了乳头、乳晕等乳房的基本结构，随后进行了一些填充，经过整合及再造后，不会影响整体的外观形象。

记者了解到，这种乳腺切除和假体植入的技术在国内完全可以实现，不过国内的乳腺癌患者在乳腺切除后，只有一些乳房丰满、怕切除后变形、有美容需求的女性，才会考虑植入假体，大多数患者怕切除后植入假体显得突兀，且担心有异物感，一般不再做假体植入手术。

话题四：检测基因目前可预测哪些疾病？

据介绍，生物芯片北京国家工程研究中心是目前国内权威的基因检测机构，中心主任程京院士是国家在基因芯片方面的学科带头人。

据该中心谢红鹰博士介绍，人体的身高、体重、发色、性格、寿命、健康状态、得病倾向、药物的敏感性等等，都与基因密切相关。人体携带某些特殊基因后，将会有更加易于罹患某种疾病的倾向。利用现代分子技术检测这些基因的组成和状态，可早期发现这种可能性。也就是说，基因检测可以有针对性地对某些疾病进行预防。

目前，生物芯片北京国家工程研究中心可提供九大类60余种疾病的检测，有常见的冠心病、脑卒中、高血压等心脑血管疾病，还有常见的肺癌、乳腺癌、肝癌等高发肿瘤类，以及糖尿病、肥胖等代谢性疾病。国内一些大型三级甲等医院已经开展基因筛查，部分医学院校也有相关专业培训，越来越多人从中受益。福建目前也有多家医院开展基因检测。

话题五：基因检测福州有没有？检测后我们还要做什么？

学朱莉做乳癌基因检测，在福州就可以。省二院，省人民医院等都在今年先后开展基因检测。

据了解，今年初省二院健康管理中心成为生物芯片北京国家工程研究中心福建健康管理基地，在省内率先较大规模地开展基因检测，可以做包括乳腺癌、肝癌、肺癌等我省高发肿瘤以及糖尿病、冠心病、高血压等9大类疾病相关的基因检测，至今已为100多位有家族疾病史的市民进行了基因检测和疾病预测。

今年45岁的陈女士的母亲和姐姐先后查出乳腺癌，而她自己也在体检中发现有乳腺结节。对于这个结节是否手术切除，陈女士一直非常纠结。日前，她前往省二院健康管理中心做了相应的基因检测。经过取样、检测、分析，20多天后，体检报告出来了。报告预示，预示乳腺癌风险的BRCA2基因突变，综合肿瘤风险等级为4级（最高5级）。也就是说，陈女士患乳腺癌的可能性超过75%。根据这份报告，乳腺科的医生建议她通过微创手术，把乳腺结节切除。这一次，陈女士很快就下定了决心。

同样的，因为家族中有多位亲人因肿瘤离世，35岁的李先生也选择了做基因检测，并知道了自己肝癌易感风险为4级。今后，李先生将要更加重视肝功及甲胎蛋白等项目的监测，同时，更加注意保持良好的生活习惯，避免食用霉制烟熏食物。

“基因检测是非常个性化的体检方式，是今后的一种趋势。”省二院健康管理中心黄守清认为，基因检测可以提前预警疾病，特别是可以帮助有家族病史的人群，对自己的患病风险能够有更清楚的认识，从而更有针对性地保护自己的健康。

需要强调的是，基因特征只是患病的因素之一，影响发病的因素还有病毒感染、生活方式、环境污染、医疗条件等，因此携带有易感基因，并不一定会罹患疾病，而是为了多方位了解自己，早期发现潜在危险因素，然后合理规避、及时预防。

据了解，基因检测所用的样品为血液样品（约5ml~6ml），无特殊要求，不需要空腹。

□延伸阅读

常见癌症与基因缺陷

人体除外伤以外几乎所有疾病都与基因有关，一些人携带有某些特殊基因后，就有罹患某种疾病的倾向。

“千手观音”与线粒体基因缺陷

2005年春节联欢晚会上的《千手观音》给无数人留下深刻印象。这个舞蹈之所以震撼，是因为所有的演员都是聋哑人。其中，美丽的领舞者叫邰丽华，她也是一名聋人。邰丽华出生的时候一切正常，在她两岁时，一场高烧使她坠入了无声的世界，甜美的声音也随之消失了。为什么高烧能烧聋人的耳朵呢？其实是因为医生给她注射了链霉素，致聋的原因是药物，不是高烧。但是，很多人使用了链霉素，都没事，为什么邰丽华却不能用呢？因为邰丽华与一般人不一样，她的线粒体基因是有缺陷的，一旦使用了链霉素就会丧失听力。现代医学已经证实，线粒体基因是从妈妈遗传来的，如果发生突变，那么，氨基糖苷类抗生素都要禁用。

同样因为线粒体基因缺陷而致聋的还有著名钢琴家贝多芬。我们从很多故事里知道，贝多芬是因为挨了老师一个重重的耳光致聋的。普通人不太可能因为一个巴掌就被震聋，有不少科学家分析，贝多芬或许有线粒体基因缺陷。

BRCA1和BRCA2突变与乳腺癌

遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌的5%~10%，乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变能解释很大比例的遗传性乳腺癌。40岁之前发病的家族性乳腺癌患者，若其亲属再发病，则约33%归因于BRCA1基因突变；30岁之前诊断的乳腺癌中，有36%~85%为遗传性乳腺癌。

CYP2E1与肺癌

CYP2E1是细胞色素P450家族的2E1抗体基因，也是肺癌易感基因，它参与亚硝胺类化合物代谢，将其激活为致癌物。如果CYP2E1基因缺陷的人抽烟，就比普通人更容易患肺癌。

指导专家：

林强 省立医院普外科主任医师

吴黎雅 省二院乳腺专科主任医师

黄守清 省二院健康管理中心主任

谢红鹰 生物芯片北京国家工程研究中心博士