N海都记者 章微

海都讯 有些宝宝生下来，身上有股鼠尿味，其实是患上了苯丙酮尿症。若不及时治疗，最终会弱智。今年，我省将这种特殊遗传病的治疗纳入了新农合大病医保，这意味着我省参加新农合的12岁以下儿童，治疗该疾病，最高可报销90%。近日，省卫计委出台了该病治疗的具体报销方案。

据了解，苯丙酮尿症是一种先天性的代谢病，由于体内苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致不能转化食物中的苯丙氨酸，在体内蓄积起来，从而影响智力发育，最终导致弱智。该病属于极少数能够治疗的遗传病，如果孩子一出生就进行新生儿疾病筛查，就能马上发现异常，在28天之内尽早治疗并坚持，孩子长大后可以和正常人一样健康。

为此，我省苯丙酮尿症患儿将定点治疗，确定省妇幼保健院和福州、漳州、泉州、三明、宁德、龙岩和南平市妇幼保健院为定点救治医院，负责相应辖区患者的临床治疗工作。省妇幼保健院负责患者的首诊和暂不具备条件的莆田、平潭综合实验区的患儿治疗。

苯丙酮尿症治疗在限额范围内，新农合基金按次支付实际医疗费用的70%，个人支付30%；符合民政救助条件的患者在新农合基金支付的基础上，医疗救助基金支付20%，个人支付10%。超过12周岁的患者的临床治疗费用，由各统筹地区新农合管理机构按门诊特殊病种苯丙酮尿症补偿标准予以报销。

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苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传性疾病。父母亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。若父母都是基因携带者，则每胎均有25%的可能性生育苯丙酮尿症患儿。患儿出生时正常，随着进奶，一般在3~6个月时出现症状，1岁时症状明显。

我省从1998年开始开展新生儿苯丙酮尿症的筛查。该病在我省发病率约为三万分之一，略低于全国水平，同时症状也相对较轻，通过控制饮食、定期血液检测来进行终生治疗。