N海都记者 章微

海都讯 泉州男孩小刚（化名）从小体弱多病，每个月要感冒1~2次，每年肺炎三五次，全身皮肤甚至脏器总是莫名其妙脓肿。直到今年，他13岁了，才在省立医院儿科诊断出原发性免疫缺陷病——“无丙种球蛋白血症”。如今，通过每个月注射补充免疫球蛋白，小刚已经几个月没有生过病了。

其实，每5000名婴儿中约有1名得免疫缺陷病的孩子。但我国仅有极少数的孩子确诊。医生提醒，若孩子经常反复发病，要尽早确诊治疗，一些免疫缺陷的孩子通过治疗，能正常成长。

反复肺炎 13年后才确诊

2001年，小刚出生在泉州一个普通农村家庭里，从他6个月开始，就经常发烧、拉肚子。后来每个月都要感冒1~2次，每年都要得三五次肺炎。

最可怕的是，小刚的皮肤特别容易烂掉，长出一个个脓包。父母带他看了不少医院，但始终找不出病因。前段时间，他们来到省立医院儿科，通过基因检测等检查才发现是一种罕见的免疫缺陷病。

“对反复感染的病例，需考虑原发性免疫缺陷病的可能。”省立医院儿科主任医师王滔说，小刚的免疫球蛋白IgG仅1.3g/L，正常值为7~16g/L。加上其反复感染的病史，他们就高度怀疑小刚有免疫缺陷方面的疾病。通过第三方基因检测，果真确诊为“X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）”。

王滔说，丙种球蛋白是人体免疫系统中一个重要的“卫士”，相当于“防火墙”，一失灵病毒细菌就会乘虚而入，导致体弱多病。

如今，小刚每个月都要挂瓶，输入丙种球蛋白，感染明显缓解。经过治疗，小刚再也没有发生严重感染。

传男不传女 女或成携带者

“无丙种球蛋白血症”是种X连锁隐性遗传病，由母亲遗传，男孩发病。小刚的父母也做了基因检测，结果发现小刚的母亲是个隐性基因的杂合携带者。小刚之前有个哥哥，早年夭折，但他的姐姐身体健康。

王滔解释说，女性有两个X染色体，男性是一个X染色体和一个Y染色体。小刚母亲其中一个X染色体携带着异常致病基因，携带异常基因的X染色体和父亲的Y染色体结合，生下小刚，小刚显性发病。小刚母亲的X染色体和父亲的X染色体结合,生下小刚的姐姐，正常基因是显性的，可以防止女性患病（如右上图）。

“小刚的这种罕见病传男不传女。但女孩不发病，可能是隐性基因的携带者。”王滔告诉他们，儿子有50%几率从母亲那里接受一个异常基因，女儿有50%几率接受一个正常基因和一个异常基因(成为携带者)。若想再生，要做产前基因诊断，以防再生育出缺陷儿。

免疫缺陷 小感冒也可致命

“小刚在外治疗了13年才确诊，花费了十几万元的医药费，非常有必要提醒一下家长。”王滔说，若孩子反复感染，出现红斑性狼疮样皮疹，共济失调（这是家长最易发现的迹象，如孩子走路不协调、写字不稳），则十分有可能得了免疫缺陷病，家长应及时带孩子到大医院免疫病专科或者儿科就诊。

王滔说，免疫缺陷的孩子特别娇弱，一个小小的感冒也可能致命。孩子由于免疫系统存在缺陷，打疫苗也要特别注意，否则可能造成严重的疫苗或菌苗性感染，甚至危及生命。此外，免疫缺陷孩子输血也要特别注意。