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两次怀孕8周流产 因丈夫染色体“窜位”
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3上一篇  下一篇4 2015年1月15日 放大 缩小 默认        

两次怀孕8周流产 因丈夫染色体“窜位”
染色体异常可能导致反复流产、死胎、胎儿畸形;我省用第三代试管婴儿技术帮助这对夫妇怀上正常宝宝
框内为显微镜下放大200倍的景象:第三代试管婴儿技术,通过细胞活检针(右),从囊胚中取出几个细胞进行基因检测
 

N海都记者 章微 通讯员 江沅林 丁心栓 文/图

海都讯 怀孕两次,均在妊娠8周左右流产,让这对南平夫妻没想到的是,这两次流产竟与丈夫有关。由于丈夫染色体异常,他们的宝宝先天不足,容易胎死腹中,就算胚胎侥幸存活,也可能遗传异常的染色体。

昨日,记者从南京军区福州总医院辅助生殖医学中心获悉,该中心成功运用全新第三代试管婴儿技术(简称PGD技术),帮助染色体基因异常的小罗夫妇成功妊娠。经过检测,胎儿的染色体正常。预计这对夫妇将于今年4月中旬生下宝宝。

夫妻年轻健康却两次自然流产

张霞(化名)和丈夫林宇(化名)是南平人,今年均30岁。几年前,他们结婚后,张霞自然怀孕。但怀孕8周,胎儿就停止了发育,自然流产。张霞第二次自然怀孕,也是到8周时再次莫名流产。

2013年10月,张霞在朋友的介绍下,来到南京军区福州总医院生殖医学中心。经过细致的检查和分析,发现导致张霞反复流产的主要原因是丈夫林宇染色体异常:4号染色体长臂与17号染色体长臂“交换了位置”,简单说就是“窜位”了。

南京军区福州总医院辅助生殖中心主任刘芸告诉记者,这种情况如果与正常配偶结合,可形成18种染色体核型的胚胎:其中仅1种正常,可发育成正常后代,并且不会将父方不正常的染色体在家族内遗传下去;1种虽发育成正常人,但会携带父方不正常染色体且有可能在家族内遗传下去;其余16种均为染色体异常的胚胎,结局为流产、死胎、胎儿畸形等。这类患者表现为反复自然流产、死胎,获得正常后代的可能性极小。

移植前先检测筛选健康胚胎

因此,进行辅助生殖技术助孕的难点在于,既要让张霞成功怀孕,又要避免他们的后代遗传不正常的染色体基因。这就要靠第三代试管婴儿技术来帮忙了。

刘芸主任介绍说,第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),是在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递。而按照之前的试管婴儿技术手段,只能让女方先怀孕,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害,有的夫妇甚至经受过数次“忍痛割爱”,仍然怀不上健康的胎儿。

2014年4月,医生将培育出的染色体正常的1个囊胚移植入患者子宫。2周后,血清检查显示胚胎成功着床。移植后4到6周,B超观察胚胎生长良好。2014年12月1日,在张霞怀孕20周左右,通过羊水穿刺进行产前诊断。近日,结果出来了:胎儿染色体核型分析未见异常。预计张霞将于今年4月中旬分娩。

PGD技术减少缺陷儿出生

据了解,我国每年出生的缺陷儿有80万到120万,占新生儿的4%~6%,其中70%~80%为遗传因素所致。“第三代试管婴儿”技术不仅让患有遗传性疾病的不孕夫妇看到了希望,同时将有效地减少和预防遗传性疾病患儿的出生,提高出生人口素质。

人们将常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)称为第一代“试管婴儿”,将卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)称为第二代“试管婴儿”,将胚胎植入前遗传学诊断(PGD)称为第三代“试管婴儿”。世界首例经PGD的健康女婴诞生于1990年,我国首例经PGD的健康女婴于1998年在中山大学诞生。由于该项技术操作程序复杂、技术难度较高,在国内现有的几百家生殖中心中,目前仅有少数中心已成功开展。

采访中记者了解到,第三代试管婴儿技术由国家卫生计生委进行准入管理,只有通过专家鉴定获得资格的生殖中心才能开展此项技术。南京军区福州总医院辅助生殖医学中心于2011年通过总后卫生部专家组鉴定获得PGD技术试运行资格,2014年获得正式运行资格。

此前,福建省妇幼医院曾运用第三代试管婴儿技术,帮助一对夫妻于2013年生下了我省首例第三代“试管婴儿”。

 
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