N海都记者 章微 通讯员 丁心栓

海都讯 三明一对35岁的夫妇，结婚12年无法怀孕，最后决定做试管婴儿时，才发现双方都是“α－地中海贫血基因”携带者。去年，他们在南京军区福州总医院通过第三代试管婴儿技术（即胚胎种植前遗传学诊断技术）筛选出不携带地中海贫血（以下简称地贫）基因的胚胎。5月14日，他们“定制”生下一名健康男宝宝。这对夫妇也成为我省首对通过第三代试管婴儿技术生下健康宝宝的地贫夫妇。

胚胎基因测序挑健康胚胎植入

陈女士夫妻双方都是轻度的地贫患者，所以几乎没有什么症状。但按遗传规律，夫妇俩生育的后代只有1/4的几率为非地贫基因携带者，1/2的几率为地贫基因携带者，有1/4的几率为重型地贫儿。如果采用常规试管婴儿技术，那么陈女士夫妇生下一个健康孩子的几率很小，且后代会一直遗传该致病基因。

福州总院生殖中心主任刘芸最终决定为陈女士夫妇尝试第三代试管婴儿技术（即胚胎种植前遗传学诊断技术）。

刘芸从陈女士体内获得多个卵子，采用单精子卵胞浆内注射技术受精，发育成胚胎；再通过囊胚培养技术获得优质囊胚，将囊胚上所获得的几个细胞进行全基因组扩增，然后进行基因测序；测序后，剔除含有致病基因的胚胎，留下染色体正常的胚胎，培养成熟后，植入陈女士子宫。

经过38周的孕育，5月14日，陈女士顺利分娩下一个健康的男宝宝。且刘芸说，该男婴各项产科指标均正常，以后其后代将不再携带“α－地中海贫血基因”。

该男婴也成了我省成功通过胚胎种植前遗传学诊断技术诞生的“α－地中海贫血”首例“定制宝宝”。

地贫夫妇生育需做遗传学检查

刘芸介绍，地中海贫血是包括福建省在内的南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。如果女性为携带者，即使能怀孕至足月，婴儿也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征、胎盘早剥、子痫抽搐、产时或产后大出血等产科危重并发症。

“胚胎种植前遗传学诊断技术（PGD，俗称第三代试管婴儿技术），就完全克服了地贫夫妇生育的难题。”刘芸主任介绍说，把遗传病控制在胚胎植入前，是一种更早期预防出生缺陷的高新技术。目前，不仅地贫可以采用此技术“定制”生下健康宝宝，染色体平衡易位、染色体罗伯逊易位、Y染色体微缺失、马凡氏综合征、英国王室血友病等多种遗传病，都可以采用该技术，孕育一个健康宝宝。

刘芸也提醒，有地贫家族史的夫妇生育前，要做遗传学检查。

□名词解释

第三代试管婴儿技术

人们将常规体外受精—胚胎移植(IVF-ET)称为第一代“试管婴儿”，将卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)称为第二代“试管婴儿”，将胚胎种植前遗传学诊断(PGD)称为第三代“试管婴儿”。世界首例经PGD的健康女婴诞生于1990年，我国首例经PGD的健康女婴于1998年在中山大学诞生。