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查基因预测疾病 福建独一家
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3上一篇 2015年7月10日 放大 缩小 默认        

查基因预测疾病 福建独一家
只要抽血分析,就能预知耳聋、肿瘤、单基因病等的“元凶”,并进行早期干预
 

N海都记者 陈燕燕 实习生 江茜

海都讯 2005年春晚,舞蹈《千手观音》征服了不少观众。但令人痛心的是,21个演员全是聋哑人,其中18个是因药物致聋。其实,如果这些演员进行过耳聋基因筛查,或许可避免“一针致聋”的悲剧。

昨日,清华大学的院士程京来到福州市第一医院,成立了“程京院士工作站”。今后,市民可在该院进行基因诊断,只要抽血分析,就能预知疾病,找到耳聋、肿瘤、单基因病等的“元凶”,并进行早期干预,这在省内还是头一遭。

抽一点血就能预测耳聋

“父母听力正常,也可能生下聋儿。”市一医院院长张帆说,不少人因遗传、感染、疾病、噪音污染等原因,失去了听力。还有些人终生不能使用氨基糖苷类的抗生素,比如庆大霉素、卡那霉素、链霉素等,一旦使用,就可能引发药物性耳聋。

耳聋基因检测,就是利用生物芯片,对人的DNA进行检测,找到是否存在耳聋基因突变位点。市民抽血后,只需5小时,就可得到检测结果,及时了解自身致聋的风险,并及时采取措施。

“任何年龄段的人,如果携带该基因突变,接触这些药物,都可能耳聋”,张院长说,据不完全统计,我国每年新增的听力障碍儿童超过6万,耳聋不仅危害健康,还给家庭和社会造成沉重的压力。他建议,应尽早进行检测,避免接触危险药物,高危人群(聋人及亲属等)可在婚前筛查,还可建议亲属,特别是母系亲属及后代尽早检测;孕妇可在孕期筛查,提前预知生育聋儿的风险;新生儿也可筛查,避免药物致聋或“一巴掌致聋”。

“这个芯片具有多指标、高通量、高精度等优势。”张院长说,利用生物芯片,可揪出90%的药物性耳聋基因。截至4月,程京的医疗团队已对94.7万名新生儿进行耳聋基因检测,发现207名先天性聋儿,药物性耳聋敏感儿2295名,几乎无一漏检。

在榕可检测省时又省钱

“除了耳聋,基因检测还能预知色盲、三高、先天愚型、肿瘤等疾病”,市一医院检验科主任金霆说,好莱坞明星安吉丽娜·朱莉曾通过基因检测,得知自己患乳腺癌的几率为87%,患卵巢癌症的几率为50%,为了自保,她切除了乳腺和卵巢。“基因检测很有必要,人们可以有针对性地进行体检,出现病变就及早干预,减轻患病的痛苦”。

金主任指出,我国是出生缺陷的高发国,每年,先天性致愚、致残的缺陷儿占出生人口总数的4%~6%,每对夫妻都有生下缺陷儿的风险。随着孕妇年龄的增长,发病率不断升高,目前没有有效的手段可控制。孕妇可在怀孕12周左右,进行无创产前筛查,只需采静脉血,就可得知小宝宝的遗传信息,预测未来可能患病的风险。

他还说,以前,福建人想做基因筛查,只能到指定的医院抽血,再送到北京、深圳等地,请有资质的机构检测,至少要2天时间,费用不菲。如今,市民可以直接到福州市第一医院,抽血后,由医院提供绿色通道,委托院士团队进行检测。三个月后,还可直接在市一医院检测,时间缩短了,费用也将减少。

 
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