N海都记者 林宝珍 通讯员 吴志

传说中，“怕光、嗜血”是吸血鬼的本性。现实中罕见的遗传性血液病——血卟啉病患者，则被视为吸血鬼原型疾病。近日，南京军区福州总医院肝胆内科就收治了一名这样的患者。但专家指出，血卟啉病与吸血鬼的联系纯属误传，病人更不是传说中描述的被吸血鬼咬后发生了“转变”，不过是一些症状听起来和吸血鬼故事情节相似。它是一种遗传代谢性疾病，病因是人体血红素的合成出现障碍。

病例：从小惧怕阳光、皮肤溃烂 小伙子被怪病折磨20年

家住泉州市的赵华（化名），年仅21岁，却被一种“怪病”折磨了近20年。从小，赵华就惧怕阳光，暴露在阳光下，皮肤会发痒、起水疱、溃烂、增厚、变黑。

近年来，赵华出现黄疸、腹胀、便秘、腰背部剧烈疼痛等。3年前在当地医院诊断为肝硬化，但肝硬化的病因始终未能查明，治疗效果也非常有限。

不久前，赵华又发生上消化道大出血，并差点因此失去性命，转入南京军区福州总医院治疗，出血得以控制，但出院后不久皮肤瘙痒、溃烂，黄疸，便秘，剧烈的腰部疼痛发作，再次到该院就诊。

福州总医院肝胆内科主任李东良主任医师根据赵华的临床特点，提出他可能得了——“卟啉病”，一种让很多医师都感到陌生的疾病。后经突变基因测序后，确诊赵华患了急性间歇性红细胞生成性卟啉病。

分析：门牙成血红色，还泛荧光 是因为血红素合成出现障碍

“血卟啉病国内发病率仅为1/10万~1/100万。”李东良主任医师说，这是一种罕见的代谢异常疾病，病因是人体血红素的合成出现障碍。卟啉是我们人体血红素合成过程的中间产物，是体内唯一的光敏剂，如果出现代谢异常在体内过度蓄积，阳光照射后就会出现光敏性皮炎。血液中泛着荧光、皮肤怕光、胃肠功能紊乱导致腹痛剧烈，成为血卟啉病的典型症状，严重的患者会出现肝硬化。

李东良主任介绍，血卟啉病患者怕光，太阳光紫外线和家中普通的灯光都会带来伤害，导致病人全身起水疱，引发感染，只能在黑暗中生活。同时，血卟啉病晚期患者的面部会出现变形，严重贫血导致面色苍白，手足末端也会发生变形。

另外，卟啉类物质可使患者的牙龈腐烂出血，而且能吸收400毫米范围的光波而放出荧光，加上随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长；他们的门牙会出现血红色，似乎上面沾着血像嗜血……这些都让血卟啉病患者在外形上与传说中的吸血鬼有几分相似。

治疗：目前还没有根治手段 注意避光、防晒，使用遮光剂

“目前血卟啉病还没有根治手段，治疗以抗炎对症支持治疗为原则，严重的患者可以换血，但国内临床还没有现成的血红素制剂。”李东良主任医师说，如能早期避光，补充碳水化合物，避免使用苯巴比妥等诱发急性发作的药物，不仅可以减少发作，减轻患者的痛苦，也可以预防病情的发展。这类患者应避免近亲结婚，尽量避免与携带卟啉病突变基因的人结婚，女性患者不宜妊娠分娩。

生活上，血卟啉病患者要注意避免一些诱发因素，比如劳累、烟酒、饥饿以及精神刺激，防止感染，避光、防晒，使用遮光剂，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。高糖摄入对防止和治疗多数患者的发作可能有效。发作与妊娠、月经有关者，适当使用雌激素、避孕药，可获长期缓解。对于女性患者，有的医生主张用药终止月经来减少失血，也就保住了血红素，但这样对正常的生理代谢影响太大。