N海都记者 陈燕燕

海报讯“瓷娃娃”（脆骨症）、“月亮女孩”（白化病）、“拇指姑娘”（侏儒症）……这些病较罕见，还有着童话般的雅称，然而更多的罕见病仍不被人熟知。昨天是第10个国际罕见病日，福建协和医院儿科举办了罕见病义诊。

现场，来了一个“大头娃娃”，男孩五官姣好、眼睛明亮。但医生拿软尺一量，仅两岁多的他，头围已达五六岁的标准。孩子妈妈说，去年，她给儿子洗澡，摸到他的腰背长了几个硬鼓包，才带他上医院。没想到孩子的病情并不简单，基因检测显示，他存在基因缺陷，还有孤独症、身材发育迟缓等多种症状。但孩子没家族病史，医生让他再查查甲状旁腺激素有无紊乱，病情确诊还得等父母的基因检测结果出炉。

该院儿科副主任医师方昕说，目前已确认的罕见病有六七千种，在罕见病人群中，约50%在婴幼儿期即发病，80%是基因缺陷导致的。不少患者的症状，可能同时涉及多个专科。

“目前，市民对罕见病的认识不够。”方昕医生说，罕见病重在早发现、早诊断、早治疗，有些罕见病甚至可以治愈。然而，许多家长未能早期发现孩子的特殊症状，“有的孩子拔牙后流血不止，才查出血液病；有的孩子皮肤越变越黑，直到嘴唇和牙龈也黑了，才查出肾上腺皮质功能减退。”

为了更好地帮助罕见病患儿，协和医院儿科决定为这些孩子建立健康档案，组织多学科专家进行会诊，解决“患儿不知看哪个科”的问题。

如何预防新生儿罕见病？医生提醒，对遗传病进行婚前、孕前筛查或实施产前诊断等，可减少一些罕见病的发生。备孕夫妇最好在孕前3个月做一次检查，家族中有异常情况的，也应到医院做遗传咨询。