N海都记者 夏雨晴 通讯员 陈钰涛

海都讯 口腔溃疡长期反复不愈、向来健步如飞却突然走路也气喘、常规检查都正常却莫名血尿……饱受“怪病”折磨数年的他们没想到，自己早已是罕见病中的一员。每年2月的最后一天是国际罕见病日。在我国，有超过1000万的罕见病患者。然而，罕见病人得到确诊的平均时间是5年，目前只有5%的罕见病有治疗方案。昨日上午，福建省立医院举办罕见病宣传日义诊活动，数名罕见病的患者讲述自身的治疗经历，希望更多的人关注罕见病，也让还不自知的罕见病患者少走“弯路”。

通过基因检测 母女俩均患病

小刘来自四川，女儿13岁，几年前，尿检发现孩子镜下血尿，而她自己十几年前就开始有这种症状。虽然进行了结石排查等肾相关常规检查，但都找不出原因。

前年，母女俩来到省立医院，医生认为她们很可能是患了罕见病中的Alport综合征，也就是遗传性进行性肾炎。通过基因检测和皮肤活检，两人最终确诊。

省立医院检验科主任医师伍严安告诉记者，Al⁃port综合征是典型的遗传病。一般除了血尿，还会出现蛋白尿及感音神经性耳聋和咽部病变。儿童青少年发病，会出现肾功能进行性减退，终末期肾功能衰竭。

“如果早确诊，就可通过生殖辅助技术，避免下一代遗传了。”小刘说。

口腔溃疡总不好 十多年才确诊“白塞氏病”

福鼎29岁的小冯从记事起，几乎每一天，嘴里总有多个溃疡。一开始她以为是缺维生素，可常吃蔬菜、水果也没有改善，“多的时候十多个，常痛得说不出话。”

十多岁时，小冯背部和关节也开始莫名其妙剧痛。然而一次次检查，除了血沉指标偏高之外，其他一切正常。直到2013年，医生建议小冯去风湿免疫科检查，才确诊是白塞氏病。

记者了解到，白塞氏病是一种罕见的免疫疾病，反复口腔溃疡就是明显的表现之一。这种病往往发作于16~40岁的青壮年，除了复发性口腔溃疡，还有生殖器溃疡、食道溃疡、关节炎、心脏病变、眼炎等。很多症状和常见病一样，很容易被忽略，诊断这种病的是风湿免疫科。

小冯说，目前福建确诊者有十多个，因为这个病药物只能缓解无法根治，有患者因太晚确诊，已双目失明。

身患两种罕见病体内器官长满瘤

34岁的阿芳打小总有一种透不过气的感觉，时不时都需要用力地深呼吸。前年她到医院做B超检查，发现肾长了个错构瘤。

因为这个瘤，阿芳进行了详细体检，才发现除了肾，脑、肝脏、肺，几乎全身器官上都长有结节或瘤。最终，她被确诊结节性硬化合并淋巴管肌瘤病，两种都是罕见病。

省立医院呼吸内科主任医师李瑞慧告诉记者，省立医院1996年就确诊首例该病，到目前诊断十多例，一些病人因不孕不育就医，腹部彩超检查后才发现腹膜后淋巴结肿大，最后确诊为淋巴管肌瘤病。

而在阿芳身上的另一种罕见病，省立医院儿科副主任医师方琼表示，在婴幼儿身上也发生过，最小患者才六个月。得该病的孩子脑里长结节的比较多，在孩子的身上最明显的就是表现为癫痫，如果孩子频繁抽搐，家长就要留个心。

（文中患者均为化名）