N海都记者 陈燕燕 通讯员 林浩
海都讯在福州,30岁的小云(化名)流产3次后,3年前剖腹产下一个婴儿,刚出生不久,婴儿就夭折了,此后她一直怀不上。
最近,她在省妇幼保健院检查,才发现自己反复流产竟是染色体异常惹的祸,医生建议她尝试“第三代试管婴儿”,“定制”一个健康宝宝。
该院生殖中心医生杜生荣说,理论上,小云生下健康宝宝的几率仅为1/18,为了避免将异常的染色体传递给下一代,重演不孕不育、复发性流产的悲剧,去年5月,医生为小云“定制”了7个囊胚,利用二代测序技术(NGS)结合MaReC方法,排除了平衡易位的胚胎,选择了一个核型完全正常的胚胎并于7月份移植,小云很快怀孕了。孕19周时,医生给她做了羊水穿刺,胎儿很健康。
该院主任医师郑备红说,染色体异常是早期胚胎流产和停止发育的主要原因,其中,平衡易位是最常见的结构畸变,可能是家族遗传,也可能是新发,我国每年新增这类患者约5万人,一般人群中,每250对夫妇就有一个平衡易位携带者。患者流产几率非常高,自然生出健康宝宝的几率理论上只有1/18,胎儿先天缺陷的风险也有所增加。
郑主任提醒,发生过两次以上自然流产的女性,可能存在染色体异常,夫妻双方应进行染色体检查;发生过死胎、生育过畸形儿的夫妻,必要时也需进行染色体检查,及早发现疾病、干预治疗。孕检时,凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方及高龄孕妇,应检查染色体或做产前羊水染色体分析。