N海都记者 陈燕燕 通讯员 林浩

海都讯 最近，三明女婴小梅（化名）一吃奶就吐，4天后，她陷入了昏迷。在福建省妇幼保健院，经过13天抢救，她才脱险，但可能留下后遗症，比如智力低下、脑瘫、癫痫等。医生发现，这是遗传代谢病——丙酸血症在作祟。小梅的姐姐也因为同样的毛病，出生仅10多天就夭折了。

小梅的父母挺纳闷，他们夫妻挺健康，生下的老大没毛病，为何老二、老三接连发病？

该院儿科副主任医师郭晓峰说，遗传代谢病的早期症状隐匿，临床症状多样化，极易误诊、漏诊。有些人看起来很健康，但其体内处于发病与不发病的“平衡”状态，一旦受到刺激，如剧烈运动、感冒发烧等，“平衡”被打破，才开始发病。

该院新生儿疾病筛查中心主任朱文斌也说，目前，遗传代谢病已发现超过7000种，一些疾病可在新生儿期，通过遗传代谢的筛查早发现，早确诊，早治疗，避免患儿生长发育迟缓、智力发育障碍，甚至死亡。

他提醒，对已明确诊断的遗传代谢病，父母想再生下一个孩子时，可进行遗传咨询，通过羊水细胞的基因检测明确是否存在相关突变致病基因，一旦发现高危胎儿，应及时中止妊娠；每一个新生儿的监护人都应该让小孩在出生72小时后、7天内，进行遗传代谢病筛查。若在采血后10~20天内接到疑似病例的通知，应尽快带小孩确诊。患儿在一个月内开始干预治疗，并坚持规范的长期随诊，大多患儿可以跟正常小孩一样成长。