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女婴老呕吐 竟揪出遗传病
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3上一篇 2018年9月14日 放大 缩小 默认        

女婴老呕吐 竟揪出遗传病

N海都记者 陈燕燕 通讯员 林浩

海都讯 最近,三明女婴小梅(化名)一吃奶就吐,4天后,她陷入了昏迷。在福建省妇幼保健院,经过13天抢救,她才脱险,但可能留下后遗症,比如智力低下、脑瘫、癫痫等。医生发现,这是遗传代谢病——丙酸血症在作祟。小梅的姐姐也因为同样的毛病,出生仅10多天就夭折了。

小梅的父母挺纳闷,他们夫妻挺健康,生下的老大没毛病,为何老二、老三接连发病?

该院儿科副主任医师郭晓峰说,遗传代谢病的早期症状隐匿,临床症状多样化,极易误诊、漏诊。有些人看起来很健康,但其体内处于发病与不发病的“平衡”状态,一旦受到刺激,如剧烈运动、感冒发烧等,“平衡”被打破,才开始发病。

该院新生儿疾病筛查中心主任朱文斌也说,目前,遗传代谢病已发现超过7000种,一些疾病可在新生儿期,通过遗传代谢的筛查早发现,早确诊,早治疗,避免患儿生长发育迟缓、智力发育障碍,甚至死亡。

他提醒,对已明确诊断的遗传代谢病,父母想再生下一个孩子时,可进行遗传咨询,通过羊水细胞的基因检测明确是否存在相关突变致病基因,一旦发现高危胎儿,应及时中止妊娠;每一个新生儿的监护人都应该让小孩在出生72小时后、7天内,进行遗传代谢病筛查。若在采血后10~20天内接到疑似病例的通知,应尽快带小孩确诊。患儿在一个月内开始干预治疗,并坚持规范的长期随诊,大多患儿可以跟正常小孩一样成长。

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