N海都记者 陈燕燕

通讯员 林浩

海都讯 婚后，连江女子小云（化名）诞下一个女婴，可孩子却全身浮肿，不久就夭折了。此后，她又接连怀孕5次才诞下一个健康宝宝。在省妇幼保健院，医生发现，小云夫妇都是“α－地中海贫血基因”携带者，生下一个健康孩子的几率较小，且后代会大概率遗传该致病基因。

该院产前诊断中心徐两蒲主任说，地中海贫血是一种基因缺陷，是通过家族遗传的严重血液病，也是我国南方最常见、危害最大的遗传病。今年起，国家卫健委妇幼司将在福建启动实施地中海贫血救助试点工作，为14周岁以下的贫困地贫患儿提供医疗费用补助。

夫妻都是地贫基因携带者，却没什么症状

“我怀孕6次，才诞下一个健康宝宝！”小云已33岁，她说，2008年，她顺产一个女婴，但女婴全身浮肿，很快夭折了；次年，她再次怀孕，产检时发现胎儿水肿，不得不引产。她觉得不对劲，赶到省妇幼保健院，医生检查发现，小云夫妻都是地贫基因携带者，几乎没什么症状。但按遗传规律，夫妇俩生育的后代只有1/4的几率为健康宝宝，1/2的几率为地贫基因携带者，有1/4的几率为中重型地贫儿。

2010年，小云第三次怀孕，孕18周时，医生为她做了地贫基因产前诊断，发现胎儿携带“α-地中海贫血基因”，但不会发病，就同意小云继续妊娠，足月后，小云诞下一个女婴，目前很活泼。此后3年，小云又怀孕2次，做了羊水地贫基因检测，显示胎儿水肿，不得不引产；直到去年，小云才剖腹产下一个健康女婴。

徐主任说，地中海贫血听起来很遥远，但福建是高发区，我省携带有地贫基因的人群约占4.41%。如果所怀胎儿为重型α-地贫，即使能怀孕至足月，婴儿也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征、胎盘早剥、子痫抽搐、产时或产后大出血等产科危重并发症。

目前，地中海贫血没有有效的治疗药物，最好的防治方法就是做好婚前、孕前地贫筛查和孕期产前诊断，避免中后期流产或生出重型地贫患儿。

重型地中海贫血病人，须长期输血治疗

“一个成年的重型地中海贫血患者若生存到40岁，需要约4000人每人献血200毫升，每年治疗费用十多万元。”徐主任说，重型地中海贫血病人要维持生命，须长期输血和除铁治疗。

今年起，国家卫健委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会，在福建启动实施地中海贫血救助项目试点，为符合条件的贫困地贫患儿提供医疗费用补助。

申请救助的患儿需同时满足以下条件：年龄14周岁以下（含），家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的家庭经济困难证明，年度医疗费用自付部分超过3000元（含），且临床确诊具有下列类型的地中海贫血：轻型α地中海贫血（输血依赖型）；中间型α地中海贫血（血红蛋白H病）；中间型β地中海贫血；重型β地中海贫血。

对患儿在2018年和2019年发生的年度诊疗费用，经医疗保险报销后的自付部分，给予3000元—10000元补助。每个患儿补助标准如下：1.自付费用超过3000元（含），小于4000元的，补助额度为3000元；自付费用超过4000元（含）的，按自付费用的75%予以补助，最高补助额度为10000元（含）。同一患儿每年度补助一次，但试点期间的不同年度可重复申请。