N海都记者 夏雨晴 通讯员 宁宇

海都讯 从两年多前开始，福州的陈女士手上便再也没摘下过厚厚的手套，连夏天都戴着。医生说，她得了罕见的“硬皮病”，不能触碰冷的东西。

每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。罕见病常常难以确诊，被当作“怪病”。去年底，福建省立医院成为“中国罕见病联盟成员单位”，并成立罕见病诊疗专业团队。近日，全国324家医院将组建罕见病诊疗协作网，福建14家医院入选。

硬皮病：四肢遇冷变紫，全身长出“盔甲”

前日，在省立医院举办的罕见病关爱座谈会上，49岁的陈女士，哭着诉说了这两年多来被“怪病”折磨的日子。

陈女士第一次出现身体异常，是在2016年3月。当时天气有些冷，她发现手指总是传来刺痛感，而且变得紫一块白一块的。一开始以为是血液循环不好，找了几家医院，都当皮肤病来治。

后来病情愈发严重，只要一碰到冷水，四肢就会刺痛、变色，最后连菜刀等触感坚硬、冰冷的物体都碰不得。皮肤上还长出一层硬硬的“盔甲”，洗菜洗碗等家务活通通不能做，连洗手都不敢。为了保暖，她一年四季都戴着厚厚的手套。

陈女士到处求诊，直到一年多后，才被确诊为“硬皮病”，一种免疫功能紊乱而造成的疾病，患者需要终身服药。如果不早点干预，之后会出现肺部纤维化，肾脏和心脏也会出现问题，影响寿命乃至死亡。记者看到，除了手脚，她的鼻梁周围也开始出现硬皮。

记者了解到，这是一种罕见病，发病率约为十万分之一，常见于20~50岁人群。患者皮肤表面往往会出现一处或多处硬块，到后期症状越发严重，这些长硬块的部位还会萎缩、塌陷，脸上或身上像被刀砍过一样。

省立医院风湿免疫科主任林禾说，虽然是罕见病，但是该科却接诊了不少这样的患者。最开始和陈女士的症状一样，遇冷或情绪激动时，手脚变紫变白，这叫做雷诺现象。

省立医院：组建专门诊疗团队

林禾表示，除了硬皮病，该科还接诊过不少罕见病患者，很多基层医院的医生根本不了解，导致病症难以确诊，延误病情。

罕见病关爱座谈会上，Alport、庞贝氏病、天使综合征、小胖威利、亨廷顿舞蹈症等罕见病的患者和家属都诉说了自己的病症或难处。张女士说，儿子患有庞贝氏病（又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症），花了十多年才确诊，每年药费高达200多万元，而且要终身服药，否则将呼吸衰竭而亡。

记者了解到，全世界有超过6000种罕见疾病，影响3亿多人。《2018年中国罕见病调研报告》显示，受访的患者中近65%曾被误诊，平均每位患者确诊需要的时间是5.3年。其中，最极端的两位患者分别花了44年和42年才获得确诊。

为了更好地诊断、治疗罕见病，近日国家卫健委发布通知，将由全国324家医院组建罕见病诊疗协作网，福建省有14家医院入选（详见本报2月20日A05版）。

省立医院在去年12月份，成为“中国罕见病联盟”首个成员单位。目前，省立医院已经召集多科室专家组建了罕见病诊疗团队，并将定期通过工作外的时间接受相关培训，提高罕见病识别、诊断和治疗能力。