重庆确诊首例野生型“淀粉人” 全国不足50例

人民网重庆4月6日电 近日，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆市第一例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆市首例遗传突变型ATTR-CM后，再次确诊重庆市首例野生型ATTR-CM。

据悉，ATTR-CM俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型，一种是遗传突变型；另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。

揪出心衰背后的元凶

张大爷今年93岁，有高血压病史多年，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后，血压下降太快，于是不得不停用降压药。

为明确病因，张大爷来重医附一院心血管内科就诊。医生结合他的病史，明确了心力衰竭的诊断。为了找到心力衰竭的元凶，医生为张大爷安排心电图、心脏彩超等检查。结合张大爷的临床症状和辅助检查，高度怀疑心肌淀粉样变可能。

接着，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队通过血、尿生化检查，排除了轻链型心肌淀粉样变，同时为患者安排了99mTc-PYP核素显像(PYP显像)检查。结果显示，该患者PYP显像阳性，基因检测未发现TTR基因突变，最终诊断为野生型ATTR-CM。

明确诊断后，医生立即给张大爷开出全球唯一治疗ATTR-CM的药物氯苯唑酸。目前，张大爷病情已稳定。据了解，该药于2020年在国内获批上市，但价格昂贵，患者经济负担大。2021年，该药被纳入国家医保目录，让更多患者获得了及时治疗的机会。

罕见病要尽量做到早筛、早诊、早治

心力衰竭是众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降、呼吸困难、水肿等为主要表现的临床综合征。心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外，一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一种。遗传突变型ATTR-CM是由TTR基因突变所致，患者发病年龄较早，多为50-60岁左右；野生型ATTR-CM，患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。

重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍，由于ATTR-CM缺乏特异性的临床症状，且累及多脏器，漏诊率和误诊率较高，诊断后多数患者生存期不足3年，预后极差。以前怀疑ATTR-CM的患者需行心肌活检才能确诊，心肌活检属于有创检查，技术难度大，风险高。近年来，随着对该疾病的重视以及新的诊疗手段的出现，越来越多的ATTR-CM患者可通过无创的手段得到确诊。

“对于罕见病，要尽量做到早筛、早诊、早治。临床有四大警示征，如年龄65岁以上有射血分数保留(即心超提示心脏射血分数正常)的心力衰竭，左心室壁厚度大于13毫米、心电图没有高电压的表现等症状的患者，需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。”罗素新教授说道。

心肌病医联体联盟助力全市ATTR-CM诊治

为提高ATTR-CM的诊断率，重医附一院心血管内科联合核医学科、血液内科、神经内科等多个科室组成了心肌淀粉样变多学科团队。该团队核心成员黄毕副教授带领的一批年轻人获得2022年重庆医科大学心肌病精准诊治创新团队荣誉。

该团队制定了ATTR-CM的筛查流程，通过心电图、心脏彩超、血游离轻链、核素PYP显像等无创手段对ATTR-CM进行筛查。经过不断的努力，团队于2022年6月诊断了重庆市首例遗传突变型ATTR-CM患者。截止目前，共诊断5个家系，累计12例ATTR-CM患者，数量位居国内医疗机构前列。

重医附一院心血管内科也是国家心血管病中心心肌病专科联盟第一批省级成员单位。心肌淀粉样变MDT团队发起者、心血管内科主任罗素新教授2021年被评为“重庆英才计划.创新领军人才”，主要研究方向之一即为ATTR-CM诊断体系的建立和临床应用。

2022年6月，重医附一院心血管内科牵头成立了重庆市心肌病医联体联盟，重医附一院是组长单位，目前共有55家医院加入。联盟通过学术交流，加强各级医院对ATTR-CM的认识，并为ATTR-CM患者的上下转诊提供畅通的渠道。(陈琦、龙利蓉、黄毕)