您现在的位置:海峡网>新闻频道>新闻快讯
分享

微信截图_20240301092623

2月29日消息,据国内多家媒体报道,一位女孩拥有着天使般的容颜,却不幸患上了全球仅有几例的罕见疾病且无法治愈。

医生表示:女孩出生时患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病,已知病例里最长能生存到中年。

对此,网友纷纷表示:“一位落入凡间的天使”。

据专家介绍,脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型,各有不同的致病基因,其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传,临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。

这是一种罕见病,医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病,是由基因突变导致。

临床表现主要有共济失调,步态障碍,认知发育迟滞或功能倒退,视力、听力或语言障碍,精神行为异常等,脑内多部位存在铁异常沉积,可伴有脑萎缩。

责任编辑:唐秀敏

       特别声明:本网登载内容出于更直观传递信息之目的。该内容版权归原作者所有,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。如该内容涉及任何第三方合法权利,请及时与ts@hxnews.com联系或者请点击右侧投诉按钮,我们会及时反馈并处理完毕。

相关阅读
最新新闻快讯 频道推荐
进入新闻频道新闻推荐
民生进万企 普惠零距离 民生银行福州分
进入图片频道最新图文
进入视频频道最新视频
一周热点新闻
下载海湃客户端
关注海峡网微信