13岁女孩身高超1米7被确诊天才病 属于罕见病

9月7日消息，当家长的都希望自家孩子能够长得又高又壮，不过需要提醒的是，过早发育有可能是一种病。

据媒体报道，近日，浙大儿院的骨科收治了不少脊柱侧弯的孩子，其中，13岁的可可显得尤为特殊，她身高已超1米7，家里人一直当她个头窜得快，没引起重视。

手术之前医生发现了一个大问题，可可的四肢比同龄人要修长得多，且双手下垂甚至能超过膝盖，通过基因检测，发现可可确实携带FBN1基因，被确诊为马凡综合征。

同时心血管也有问题：主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全，但好在最后可可的手术结果很不错，达到了预期效果。 

据悉，马凡综合征又被称为“天才病”，病患也被称为“蜘蛛人”，医生介绍，这种是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，属于罕见病，普通人发病率仅为十万分之一。

患上这种病往往还存在心血管系统异常、脊柱侧弯等骨骼异常，患者平均自然生存寿命仅30多岁，死亡原因大多数是由于病变造成的心肺功能衰竭。